On les a longtemps cru fous, ou possédés par le démon : ces malades aux mouvements désarticulés. Mais ce qu'on appelle parfois danse de Saint-Guy ou chorée n'est autre qu'une maladie génétique rare : la maladie de Huntington. Une maladie qui survient avant 50 ans et entraîne la mort en quelques années.

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquants d'important troubles moteurs et cognitifs, et dans les formes les plus graves, la perte de l'autonomie et la mort.

Cette maladie est liée à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 4. La présence de l'anomalie génétique sur un seul des deux chromosomes provoque le développement de la maladie.

Il s'agit d'une répétition anormale d'une partie de l'information génétique ou ADN au niveau de ce chromosome. A l'état normal un code ADN est répété entre 11 et 34 fois, alors que dans la chorée de Huntington il est répété entre 37 et 86 fois. Cette augmentation du nombre de triplet est souvent progressivement sur plusieurs génération et ses mécanisme sont mal connus.

Les signes de la maladies :

Le patient a des mouvements incontrôlables, brusques et irréguliers, des distorsions et des spasmes. La marche peut devenir difficile, parfois impossible, en raison de troubles de la coordination.

Un affaiblissement intellectuel s'installe et peut aboutir à un état de démence irréversible, c'est-à-dire une désorientation dans le temps et l'espace, troubles de la mémoire, de l'attention du langage, du raisonnement, de l'humeur et du comportement. 

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La maladie de Huntington est d'ailleurs une véritable affaire de famille, qui se transmet de génération en génération. Quand un parent est atteint de la maladie de Huntington, l'enfant aura un risque sur deux de l'être aussi. Il existe depuis 1993 un test génétique assez simple pour savoir si on est porteur. Mais peu de patients le font car il s'agit d'une douloureuse épée de Damoclès.

Sa fréquence est de 1 personne atteinte pour 10 000 habitants.
Celle-ci apparaît en général entre 30 et 45 ans

Il n'existe aujourd'hui aucun traitement pour guérir la maladie de Huntington. Mais la recherche avance pour retarder au maximum le début des symptômes et l'avancée de la maladie.

Arnold Pick, neuropsychiatre allemand, travaillant à la faculté de médecine de Prague rapporta en 1892 l'histoire d'un patient présentant un déclin intellectuel avec surtout une perte de langage progressif:

A l'autopsie il existait une atrophie cérébrale localisée, contrairement à ce qui était observé lors de maladie d'Alzheimer.

Arnold Pick donna son nom à ces dégénérescences focales souvent situées dans les aires frontales et temporales. Aujourd'hui le terme de maladie de Pick est réservée aux dégénérescences focales présentant des corps de Pick, anomalies cellulaires spécifiques visibles à l'examen neuropathologique, découverts par Alois Alzheimer !.

C'est une maladie rare et c'est probablement une affection hérédo-dégénérative.

Elle se manifeste à partir de 40-50 ans par une démence frontale avec moria (état d'excitation psychique se traduisant par une jovialité excessive, une propension aux farces et aux calembours) et troubles du langage.

On observe des troubles du comportement de la série frontale: indifférent et passif à un moment donné, le malade devient excité, sans inhibition d'aucune sorte. Il peut par exemple voler, se déshabiller en public...

Les troubles sphinctériens sont fréquents.

Le malade passe de la boulimie au refus total de nourriture.

Des comportements stéréotypés sont possibles. Peu à peu l'indifférence totale va dominer et les signes objectifs d'atteinte frontale sont fréquents : préhension forcée, réflexe oral; par contre la mémoire reste correcte.

Les signes neurologiques pyramidaux ( perte de la motricité volontaire ) et extra-pyramidaux ( syndrome parkinsonien ) sont tardifs.

C'est une maladie grave, qui évolue en 2 à 4 ans

La maladie de Parkinson est une maladie dégénérative qui résulte de la mort lente et progressive de neurones du cerveau. Elle se cractérise en effet par la disparition d'un petit nombre de cellules nerveuses ( neurone ) qui secrètent un neurotransmetteur appelé dopamine intervenant  dans le bon fonctionnement de nombreuses régions du cerveau, indispensable à la survie des cellules. Cette maladie neurologique provoque des troubles essentiellement moteurs.

La cause de la maladie de Parkinson est inconnue. Elle débute le plus souvent entre 45 et 70 ans. 5 à 10 ans environ s'écoulent avant l'apparition des premières manifestations. L'appararition des premiers symptômes est progressive. Après une période de fatigue intense, la maladie se manifeste par des tremblements alors que l'organisme est au repos, une rigidité et une difficulté à initier et effectuer des mouvements.

Le début de la maladie se présente par des syptômes tels que : une réduction de l'activité, faigabilité anormale, douleurs mal localisées, difficultés d'écriture, tremblement d'une main, raideur fluctuante, etc..

Les complications générales surviennent peu à peu :

- Les chutes se répètent, la marche devient très pénible voire impossible

-  les pertes d'équilibre s'aggravent

- les troubles de déglutition deviennent de plus en plus gênants imposant peu à peu au malade de rester dans son lit.  

-  Les troubles de l'élocution et de la déglutition deviennent de plus en plus handicapants.

-      Une dépression s'installe peu à peu, une confusion voire une démence peuvent survenir également ainsi que des troubles de la mémoire et des épisodes de délire : ces manifestations imposent le plus souvent un placement. Dans des formes plus modérées, des troubles de l'attention et une difficulté à entreprendre des tâches complexes sont fréquemment observés.

- Un besoin urgent d'uriner est fréquemment observé car vessie a tendance à se contracter alors qu'elle est à peine remplie.   

- Plus la maladie de Parkinson évolue et plus la personne atteinte a des difficultés à bouger, s'habiller, sortir de chez elle, voir de son lit... Un placement devient alors indispensable.     

Ce syndrome affecte essentiellement les alcooliques chroniques en fortes carences en vitamines B. Cette vitamine joue un rôle déterminant dans l'assimilation des aliments et la transformation du glucose en énergie, notamment pour le cerveaux.

Une carence prolongée de cette vitamine entraine une encéphalopathie  provoquant à son tour des lésions cérébrales irréversible et responsable du syndrome de Korsakoff.

La consommation excessive et régulière d'alcool provoque indirectement une carence en vitamine B. Ce n'est en effet pas l'alcool qui provoque la carence, mais sa consommation qui entraîne une mauvaise alimentation à l'origine du déficit vitaminique.

Sans apport en vitamine B, le patient peut sombrer dans le coma, voire décéder.

En cas de carence en vitamine B, l'apparition d'importants troubles de la mémoire désigne le syndrome de Korsakoff.

Le syndrome se caractérise par une amnésie, une fabulation et chez les alcooliques par une inflammation des tissus nerveux ( polynévrite ).

Ces atteintes amnésiques s'accompagnent généralement d'une désorientation spatio-temporelle (le patient ne se rappelle ni le jour, ni l'heure, ni le lieu de l'instant présent), de fabulation (le patient tient pour réels des faits en réalité totalement imaginaires) et d'une anosognosie (le patient nie souffrir du mal qui l'affecte).

 Née en 1897, cette infirmière américaine, contribua grandement à développer la conception de la profession infirmière. Elle publia en 1960 une théorie relatives aux besoins des individus et aux soins infirmiers.

Ces besoins définissent l'autonomie des l'individus sur le plan physique, psychologique et sociaux. Une personne qui peut satisfaire seule
ces 14 besoins est donc une personne totalement indépendante et en bonne santée.

« Les soins infirmiers consistent principalement à assister l'individu, malade ou bien portant, dans l'accomplissement des actes qui contribuent au maintien de la santé et qu'il accomplirait par lui-même s'il avait assez de forces, de volonté ou de savoir. C'est probablement la contribution spécifique de l'infirmière de pouvoir donner cette assistance de manière à permettre à celui qui la reçoit d'agir sans recours à l'extérieur aussi rapidement que possible. »

Sa définition des soins infirmiers s'applique à toutes les personnes et à tous les milieux (hôpital, école, domicile, usines ou prisons) dans les domaines de la prévention et de la cure.

Les quatorze besoins fondamentaux représentent un modèle et sont proposés par Virginia Henderson depuis 1947.
Il est important que nous passions en revue ces 14 besoins et les adapter aux personnes désorientées...