La chorée de Huntington

On les a longtemps cru fous, ou possédés par le démon : ces malades aux mouvements désarticulés. Mais ce qu'on appelle parfois danse de Saint-Guy ou chorée n'est autre qu'une maladie génétique rare : la maladie de Huntington. Une maladie qui survient avant 50 ans et entraîne la mort en quelques années.

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquants d'important troubles moteurs et cognitifs, et dans les formes les plus graves, la perte de l'autonomie et la mort.

Cette maladie est liée à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 4. La présence de l'anomalie génétique sur un seul des deux chromosomes provoque le développement de la maladie.

Il s'agit d'une répétition anormale d'une partie de l'information génétique ou ADN au niveau de ce chromosome. A l'état normal un code ADN est répété entre 11 et 34 fois, alors que dans la chorée de Huntington il est répété entre 37 et 86 fois. Cette augmentation du nombre de triplet est souvent progressivement sur plusieurs génération et ses mécanisme sont mal connus.

Les signes de la maladies :

Le patient a des mouvements incontrôlables, brusques et irréguliers, des distorsions et des spasmes. La marche peut devenir difficile, parfois impossible, en raison de troubles de la coordination.

Un affaiblissement intellectuel s'installe et peut aboutir à un état de démence irréversible, c'est-à-dire une désorientation dans le temps et l'espace, troubles de la mémoire, de l'attention du langage, du raisonnement, de l'humeur et du comportement. 

**********

La maladie de Huntington est d'ailleurs une véritable affaire de famille, qui se transmet de génération en génération. Quand un parent est atteint de la maladie de Huntington, l'enfant aura un risque sur deux de l'être aussi. Il existe depuis 1993 un test génétique assez simple pour savoir si on est porteur. Mais peu de patients le font car il s'agit d'une douloureuse épée de Damoclès.

Sa fréquence est de 1 personne atteinte pour 10 000 habitants.
Celle-ci apparaît en général entre 30 et 45 ans

Il n'existe aujourd'hui aucun traitement pour guérir la maladie de Huntington. Mais la recherche avance pour retarder au maximum le début des symptômes et l'avancée de la maladie.